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ESTUDIO ESTUDIO%20GENETICO%20PARA%20CANCER%20HEREDITARIO%20(32%20GENES%20INC.%20BRCA%201%20Y%202)
ESTUDIO GENETICO PARA CANCER HEREDITARIO (32 GENES INC. BRCA 1 Y 2)
Prueba de utilidad en el estudio de variantes (mutaciones) genéticas asociadas a cáncer hereditario de mama, ovario, endometrio, colon y próstata. Detección temprana: la prueba permite identificar a sujetos portadores con riesgo a desarrollar alguno de estos cánceres.
Secuenciación de nueva generación
No haber ingerido líquidos/alimentos ni haberse aseado la boca o haber realizado enjuague bucal dos horas antes del estudio.
20 días
Lo colectado, colectado en kit transporte
Hisopado de carrillos bucales
La toma de muestra es con cita en Padre Mier, solicitar en Padre Mier el Kit de toma de muestra con formato de solicitud
97% de las regiones codificantes de los genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SMAD4, STK11, TP53, VHL, y XRCC2. No incluye las siguientes regiones: exon 30 de ATM, exon 1 de EPCAM, exones 11 y 14 de FCLN, exon 1 de PALB y exon 1 de RINT1, así como regiones altamente repetitivas y de baja complexidad.

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